La rehabilitación
cognitiva en la ataxia espinocerebelosa tipo 2. Reflexiones teóricas
Cognitive rehabilitation in the spinocerebelous ataxia type 2. Theoretical reflections
Autores: Dra. Mairelys
Guillen- Reyes1
MSc. Yaimeé Vázquez-Mojena2
Manuel Pérez Almenares3
1 Policlínico "Rolando Ricardo Estrada", Municipio Báguano,
Holguín
2 Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias
Hereditarias
3 Estudiante investigador de cuarto año de la carrera de Cultura Física.
Centro de estudio de Actividad Física Terapéutica y Deportes de
Combate
País. Cuba
RESUMEN
La rehabilitación cognitiva de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 constituye
una prioridad en Cuba por su alta incidencia y prevalencia, donde sus características
hacen evidente la necesidad de utilizar la rehabilitación como blanco
terapéutico. En el artículo se reflexiona sobre los elementos
teóricos y metodológicos que sustentan la rehabilitación
cognitiva de los pacientes con Ataxia Espinocerebelosa tipo 2.
Palabras clave. Rehabilitación cognitiva, Ataxia Espinocerebelosa tipo
2
ABSTRACT
The cognitive rehabilitation of Spinocerebellar Ataxia type 2 is a priority
in Cuba due to its high incidence and prevalence, where its characteristics
make evident the need to use rehabilitation as a therapeutic target. In the
article, we reflect on the theoretical and methodological elements that support
the cognitive rehabilitation of patients with Spinocerebellar Ataxia type 2.
Key words. Cognitive rehabilitation, Spinocerebellar Ataxia type 2
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades neurodegenerativas han aumentado su presencia con el incremento
de la esperanza de vida y de las personas que llegan a la tercera edad; una
de ellas es la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2, del inglés Spinocerebellar
Ataxia type 2) la cual es una enfermedad invalidante de origen hereditario que
puede presentarse en cualquier persona sin distinción de raza, sexo o
edad. Esta se transmite a la descendencia siguiendo un patrón de herencia
autosómico dominante que la convierte en una enfermedad progresiva e
irreversible.
En la actualidad, la SCA2 se considera la segunda ataxia más común
a nivel mundial. Reportándose un incremento en países como Martinica,
Australia, Italia, México y Cuba. Este último con la prevalencia
más alta a nivel mundial, con más de 100 familias que agrupan
578 enfermos, lo que representa una tasa de prevalencia estimada nacional de
la mutación SCA2 de 20 casos por 100 mil habitantes. Específicamente
en la provincia de Holguín es donde se concentra más del 80% de
los enfermos y familiares en riesgo (42 enfermos por cada 100 mil habitantes)
con valores significativos en el municipio de Báguanos, donde los valores
superan los 141 pacientes por 100 mil habitantes. (Velázquez et al.,
2011)
La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 no es sólo una enfermedad de gran impacto
fisiológico, sino que las alteraciones de la marcha, de la coordinación,
del lenguaje, entre otros síntomas, le dificultan la realización
de actividades de la vida cotidiana y su desempeño laboral. Además,
se han identificados trastornos cognitivos como la memoria donde pueden existir
dificultades para planear y organizar estas tareas que requieren flexibilidad
intelectual; asociado a esto el estrés de saber que es una enfermedad
crónica puede convertirse en una carga para el paciente y sus familiares.
Los científicos han realizado investigaciones con respecto al tema: Paneque
(2001) que expresa que incidir sobre el paciente con terapia grupal mejora la
actitud de este con adecuación de su funcionamiento psicológico;
Velázquez (2014) se refiere a trastornos en especial de las funciones
frontoejecutivas de la atención, concentración y la memoria; Rodríguez,
González y Velázquez (2014) realiza una evaluación sobre
el efecto del Compvit-B en los procesos de memoria y aprendizaje.
Por su parte, González y Velázquez (2015) se refiere a la importancia
de un diagnóstico temprano de las afectaciones cognitivas y la necesidad
de su rehabilitación. Sánchez Gutiérrez y Estrada (2015),
Martínez, Paz y Vega (2016), coinciden en las alteraciones cognitivas
y que a medida que progresa la enfermedad aumenta el deterioro.
En los estudios realizados son insuficientes los tratamientos para este trastorno;
sin embargo, desde el año 1998 en Cuba se aplica un programa multifactorial
para la rehabilitación de los individuos afectados por ataxias hereditarias.
El mismo consta de múltiples sesiones de rehabilitación física,
defectológica, logopédica y psicológica, no obstante, es
poco sistematizado el uso de juegos para la rehabilitación cognitiva,
por todo ello es posible mejorar sustancialmente la calidad de vida de los pacientes
mediante el tratamiento de dichos trastornos con terapias de rehabilitación
neuropsicológica.
En este sentido, el objetivo del presente artículo está dirigido
a realizar un estudio de los elementos teóricos y metodológicos
que sustentan la rehabilitación cognitiva de los pacientes con Ataxia
Espinocerebelosa tipo 2.
Características de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2. Estudios sobre
la enfermedad
La ataxia se define como la falta de orden (del griego a- que significa "negativo"
o "sin" y taxia que significa "orden"). Por definición,
podemos englobar dentro del término Ataxia Cerebelosa, a cualquier tipo
de alteración, ya sea estructural o no, que afecte al cerebelo, de tal
modo que se vea modificada su función. Es una enfermedad o trastorno
caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos.
Las alteraciones del cerebelo y de sus vías de entrada y de salida producen
déficit en la cantidad, la amplitud y la fuerza del movimiento. Se presentan
también problemas en el habla, la visión y los reflejos motores.
Desde 1965 llama la atención que en Cuba los pacientes con ataxia hereditaria
atendidos en el Instituto de neurología y neurocirugía precedían
de las provincias orientales, se continuaron realizando estudios clínicos,
epidemiológicos, electro fisiológicos sobre las características
de la enfermedad, en los que se destacaron criterios diagnósticos básicos.
Estos resultados permitieron identificar las fases evolutivas, desde la presintomática
hasta las de mayor degeneración espinocerebelosa. El diagnóstico
presintomático permite conocer el estatus genético de una persona
con riesgo de enfermar. Este programa permite disminuir la ansiedad propia del
desconocimiento, la preparación para enfrentar la enfermedad y determinar
el riesgo en sus descendientes.
El diagnóstico prenatal determina si el feto es portador de la mutación
y ofrece a las parejas la oportunidad de tomar decisiones sobre la continuación
o interrupción del embarazo. Este diagnóstico tiene como propósito
fundamental mejorar la calidad de vida de las familias afectadas y disminuir
la aparición de nuevos casos de SCA2, lo que finalmente debe reducir
la incidencia de esta enfermedad. (Velázquez, 2014)
Lo antes expuesto adquiere un importante valor desde el punto de vista diagnóstico
y en la caracterización clínica realizada porque permite describir
otros síntomas no muy comunes, que en poblaciones pequeñas de
enfermos no podrían ser encontrados con significación estadística.
De esta manera se pudo determinar que las manifestaciones clínicas más
frecuentes de la ataxia cubana son los trastornos de la marcha, los que se presentan
en la totalidad de los enfermos.
Otros síntomas muy frecuentes son la disartria cerebelosa y la dismetría,
signos que prevalecen en más del 98 % de los enfermos. La adiadococinesia
o incapacidad para ejecutar movimientos alternativos rápidos se observa
en cerca del 97 % de los pacientes.
Otras manifestaciones de menor prevalencia en la SCA2 cubana son la hipotonía
(62 %), temblor cinético de miembros superiores e inferiores (58 %),
contracturas musculares dolorosas (57 %), signo de Romberg (41%), arreflexia
osteotendinosa de miembros inferiores (41%) apalestesia en los miembros inferiores
(30 %), hiporreflexia osteotendinosa (11%), clonus (10 %), hiperreflexia osteotendinosa,
signo de Babinski y trastornos de la sensibilidad superficial (5 %). (Velázquez,
2011, 2015).
Otros signos de la enfermedad son los trastornos cognitivos, en especial las
disfunciones frontoejecutivas, de la atención, concentración y
la memoria. Sin embargo, es poco usual que los pacientes progresen hasta demencias.
(Velázquez et al., 2011, Velázquez, 2015).
El curso de la SCA2 es inexorablemente progresivo hasta la invalidez total y
el fallecimiento. La evolución y el pronóstico son variables y
dependen de la edad de inicio de la enfermedad y de la mutación genética
que presenta el paciente. Para el mejor seguimiento de la enfermedad se clasifica
según el grado de validismo de los pacientes con ataxia SCA2:
Grado 1: pacientes que presentan trastornos ligeros de la marcha que pueden
desempeñar de forma independiente las actividades de la vida diaria (deficiencia)
Grado 2: pacientes que necesitan apoyo para caminar y ayuda para realizar de
forma independiente las actividades de la vida diaria (discapacidad).
Grado 3: pacientes que no logran trasladarse y que son dependientes para realizar
las actividades de la vida diaria y que están confinados a la cama o
la silla de ruedas (minusvalía).
Teniendo en cuenta la severidad clínica de la ataxia se realizó
otra clasificación en cuatro categorías, según refiere
Velázquez et al. (2011):
Leve: pacientes con dificultad para caminar (marcha atáxica) de ligera
intensidad.
Moderada: pacientes imposibilitados de realizar la marcha con un pie delante
del otro.
Severa: pacientes que necesitan apoyo para caminar.
Grave: pacientes que se encuentran confinados.
Hasta el momento no se cuenta con un tratamiento efectivo que detenga o bloquee
la degeneración de la SCA2, por lo tanto, los ensayos clínicos
se encaminan hacia la:
1. Rehabilitación física y cognitiva
2. Suplementación con sulfato de zinc
3. Antioxidantes
4. Neuroprotectores.
5. Agonistas dopaminérgicos para contrarrestar los movimientos periódicos
de las extremidades
6. Megadosis de vitaminoterapia
Está demostrado que la neurorrehabilitación constituye la alternativa
más eficaz en el tratamiento de la SCA2. En los enfermos va dirigida
a mejorar dos aspectos básicos:
1. Las manifestaciones clínicas del síndrome cerebeloso
2. Las funciones cognitivas
Teniendo en cuenta lo planteado por Velázquez y Rodríguez (2012),
los autores de la presente investigación consideran que las alternativas
terapéuticas que contribuyan a mejorar las funciones cognitivas y retardar
la aparición de las manifestaciones clínicas.
La rehabilitación cognitiva en pacientes con SCA 2
El cerebro, así como el cerebelo, procesan la información sensorial,
controlan y coordinan el movimiento, el comportamiento y los sentimientos. Son
responsables de la cognición, las emociones, la memoria y el aprendizaje.
Las lesiones en la zona no motora del cerebelo quebrantan las asociaciones cerebrales
con las áreas corticales cerebrales de pensamiento y, pueden llevar a
dificultades en las funciones intelectuales, así como a alteraciones
en actitud, comportamiento y personalidad. Así mismo, los desórdenes
atáxicos pueden producir neurodegeneración en partes de la corteza
cerebral que son importantes para el intelecto, otra razón por la cual
los pacientes de dichas enfermedades suelen experimentar problemas con esas
funciones.
También existen dificultades para expresar pensamientos lógicos
y coherentes, además de problemas de memoria, en especialmente con los
recuerdos inmediatos o a corto plazo. (Cibrian, 2018)
Las funciones cognitivas definen la capacidad que tienen los seres humanos para
percibir los estímulos del medio y en consecuencia generar un comportamiento
o conducta especifica deseada. Estas incluyen un conjunto de dominio o tareas
complejas tales como las sensación, percepción, atención,
memoria, aprendizaje, lenguaje, comunicación y funciones frontoejecutivas.
(Velázquez, 2012)
Estas funciones son los procesos mentales integradores que establecen la conducta
intencional y orientada a determinados fines, además permiten solucionar
los problemas internos (afectivos, motivacionales, comunicativos y creativos)
y externos que surgen producto de la interacción del individuo y su medio.
Dentro de las funciones ejecutivas afectadas en pacientes con SCA2 la memoria
es una de las primordiales pues constituyen en la mayoría de los casos
la más afectada. (Velázquez, 2012)
Dentro de los procesos de la memoria se encuentran:
" Fijación o grabación
" Conservación o retención
" Reproducción
" Olvido
La fijación es el proceso mediante el cual, las estimulaciones que el
hombre recibe quedan plasmadas en formas de huellas anémicas.
La conservación es el proceso que permite mantener las huellas que han
sido fijadas. Estas pueden ser más o menos prolongadas, en función
del tiempo de permanencia de las mismas.
La reproducción es el proceso que permite la actualización de
las huellas que se han fijado y conservado. Puede aparecer en dos formas: reconocimiento
y recuerdo.
" El reconocimiento se produce ante la presencia del estímulo que
anteriormente provoco la fijación de la huella, es decir, identificamos
lo anteriormente percibido.
" El recuerdo es la actualización de la huella que se produce en
la ausencia del estímulo que la provoco.
Cuando el proceso de reproducción no resulte exitoso y al hombre le es
imposible la evocación de un contenido determinado, hablamos del olvido.
El olvido en cierto sentido es conveniente para el hombre, porque evita que
se evoque cosas o situaciones sin importancia que puedan entorpecer la memoria
y recargar el funcionamiento del sistema nervioso.
El olvido puede ser: parcial o total y situacional o prolongado, el mismo puede
producirse tanto por causa internas como externas.
Olvido parcial: cuando el individuo presenta dificultad a la hora de reproducir
una parte de la huella. Como lo es lo que puede ocurrir en un conocimiento en
un examen.
Olvido total: cuando existe dificultad a la hora de reproducir completamente
una huella, no puede evocar nada.
Olvido situacional y prolongado: depende del tiempo de duración de la
dificultad para la reproducción. Aquí aparece en períodos
cortos (situacional), y en períodos largos (prolongados).
Causas externas: se refiere a factores objetivos dados por las propias características
del estímulo.
Causas internas: Dadas por factores de tipo subjetivos, que están relacionadas
con los propios sujetos. Según comenta (Velázquez, 2012)
En relación con tipo de memoria, existen distintos criterios de clasificación
como son:
De acuerdo con el contenido de la actividad.
" Memoria motora: relacionada con la grabación, retención
y reproducción de los distintos movimientos, actos u operaciones motoras.
Vital para la formación de los hábitos motores.
" Memoria afectiva: está vinculada con las vivencias afectivas,
como son las emociones y los sentimientos entre otras. Ello se produce porque
el hombre al valorar sus relaciones con las demás personas, las puede
memorizar.
" Memoria por imágenes: es la relacionada con imágenes sensoriales
y representativas, tales como las visuales, auditivas, olfativas, táctiles
y gustativas, que son el producto de las sensaciones del mundo que lo rodea.
" Memoria lógica - verbal: es la memoria para nuestros pensamientos,
conceptos, juicios que no existen al margen del lenguaje. Es específicamente
humana.
De acuerdo con los procedimientos empleados para la memorización:
" Memoria mecánica: es aquella en la que no se emplea ningún
recurso auxiliar. Es fotográfica, esquemática
" Memoria racional: esta requiere de la utilización de elementos
lógicos, mnemotécnicos que permitan la organización de
la información para facilitar el recuerdo.
De acuerdo con el grado de intencionalidad:
" Memoria voluntaria: el individuo se propone conscientemente memorizar.
" Memoria involuntaria: no existe intención por parte del sujeto,
pero memoriza.
La memoria participa en las más diversas actividades de la vida del hombre,
sus formas de manifestación se corresponden con las particularidades
y exigencias de la propia actividad. (Núñez, 2001)
A partir del estudio bibliográfico y de su sistematización, se
hace evidente que la memoria más afectada es la de corto plazo y verbal
es ahí la necesidad de potenciar investigaciones en esta dirección.
Las posibilidades de regeneración del sistema nervioso han constituido
un objeto esencial de estudio por los neurocientíficos de diversos países
del mundo, se mantienen vigentes las motivaciones generadoras de innumerables
caminos investigativos que en la actualidad convergen en un nuevo campo; la
restauración neurológica.
Aún hay cosas por hacer para que el cerebro siga activo gracias a una
característica llamada neuroplasticidad (respuesta que da el cerebro
para adaptarse a las nuevas situaciones y restablecer el equilibrio alterado
después de una lesión), es capaz de regenerarse y establecer nuevas
conexiones, según argumenta Martínez (2017).
Por la importancia que tiene este proceso en el desarrollo del ser humano se
han realizado varias investigaciones que tratan el tema, entre ellas: Velázquez
et al. (2011), Campíns (2012), Velázquez (2014), González
(2015), Gutiérrez y Estrada (2015) y Martínez, Paz y Vega (2016).
En algunos atáxicos se han reportado trastornos cognitivos relacionados
con disfunción frontoejecutiva, alteraciones de la memoria a corto plazo,
falta de atención y alteraciones psicológicas que facilitan la
aparición de insomnio, ansiedad, depresión e impulsos suicidas.
Velázquez et al. (2011), Velázquez (2014), hace referencia a trastornos
en las disfunciones frontojecutivas, de la atención, concentración
y la memoria, Campíns (2012) coincide con lo anterior planteado en su
estudio sobre manifestaciones clínicas de pacientes presintomaticos.
En tal sentido, González (2015) se refiere a la importancia de un diagnóstico
temprano de las afectaciones cognitivas y la necesidad de su rehabilitación.
Sánchez y Estrada (2015) y Martínez, Paz y Vega (2016), coinciden
en que existen alteraciones cognitivas y que a medida que va progresando la
enfermedad aumenta el deterioro en los pacientes con SCA2.
Por otro lado, Rodríguez (2008) refiere que la rehabilitación
neurológica mejora significativamente los principales signos clínicos
de la SCA2, así como los mecanismos endógenos de la neuroprotección.
Las funciones que responden favorablemente al tratamiento son la marcha, el
equilibrio, la coordinación, la estabilidad postural y las funciones
frontoejecutivas,
Rodríguez, González y Velázquez (2014) se refieren a los
mecanismos por los cuales se producen los efectos benéficos del Compvit-B
sobre las funciones cognitivas en pacientes SCA2 estando posiblemente relacionadas
con el vínculo metabólico que existe entre las vitaminas que componen
el Compvit-B y la extensión del proceso neurodegenerativo a que están
sometidos los enfermos. Las vitaminas B1, B6 y B12 potencian la síntesis
de enzimas, proteínas y otras sustancias que permiten mejorar la eficiencia
de las cascadas metabólicas que participan en los procesos de memoria
y aprendizaje. Esta es la razón por la que estas vitaminas se emplean
en el tratamiento de pacientes con SCA2.
Velázquez (2014), Cibrián (2018), refiere que es posible mejorar
los trastornos cognitivos a través de terapias de medicación,
rehabilitación cognitiva, terapia psicológica e intervenciones
ambientales.
Paneque (2001), Velázquez (2014), coinciden en argumentar que los pacientes
con SCA2 presentan trastornos cognitivos de la atención, la concentración
y la memoria, todo lo anterior hace evidente la necesidad de potenciar la rehabilitación
cognitiva, criterios que comparte la autora de la presente investigación;
sin embargo, en la actualidad es insuficiente los estudios sobre rehabilitación
cognitiva de la memoria del paciente atáxico.
CONCLUSIONES
En la revisión teórica realizada se constata una alta incidencia
y prevalencia de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2, por lo cual constituye un
serio problema de salud para el país y en particular para la provincia
Holguín.
A partir del estudio teórico realizado se evidencia que la Ataxia Espinocerebelosa
tipo 2 presenta características que permiten desarrollar la rehabilitación
cognitiva.
La rehabilitación cognitiva de pacientes con Ataxia Espinocerebelosa
tipo 2 en la actualidad constituye una necesidad de gran trascendencia para
dar respuesta a las demandas sociales en este sentido.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Campíns Alí, J. L. (2012) Manifestaciones clínicas e imagenológicas
tempranas en presintomáticos de Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2. (Trabajo
final especialidad Neurología) Premio provincial concurso "Mejor
tesis en salud".
Cibrián, M. A. (2018) Ataxia-México. Cognición y emociones
en trastornos cerebelares. Recuperado de https://ataxia-y-ataxicos.blogspot.
com/2018/03/cognición-y-emociones -en-los-trastornos.html
González Melik, Z. y Velázquez Meriño, M. (2015) Déficit
cognitivo en la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2. Vll Conferencia Internacional
de la Universidad de Holguín. Holguín.
Paneque MH, Reynaldo AR, Velázquez-Pérez L, Santos FN, Miranda
HE, Real PN et al. (2001) Ataxia espinocerebelosa tipo 2: una experiencia en
la rehabilitación psicológica. Rev Neurol 2001;33 (11):1001-1005
Recuperado de https://www.scielosp.org/article/ssm/content/raw/?resource_ssm_path=/media
Martínez C., F. E (2017) Más vida a tus años. La Habana,
Cuba, Editorial de la mujer.
Martínez Guerrero, J., Paz Gutiérrez, J., y Vega Gaxiala, S. (2016)
Ataxia Espinocerebelosa tipo 2. Archivos de neurociencias, 21 (1), Enero-marzo.
Recuperado de: https://www.medigraphic.com/pdfs/arcneu/ane-2016/ane161h.pdf
Núñez de Villavicencio Porro, F. (2001) Psicología y salud.
Atención y memoria. La Habana, Cuba: Editorial Ciencias Médicas.
Rodríguez Labrada, R., González García, O. y Velázquez
Pérez, L. (2014) Evaluación preliminar del efecto del compvit
sobre procesos de memoria y aprendizaje en pacientes con Ataxia Espinocerebelosa
tipo 2. Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas 33 (2): 140-149.
Recuperado de: https://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-03002014000200005
Rodríguez, J. C. et al. (2008) Evaluación de la restauración
neurológica en pacientes con ataxia SCA2 cubana. Plasticidad y restauración
neurológica, 7 (1), 13-18. Recuperado de: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=22245
Sánchez Cruz, L., Gutiérrez, A. y Estrada, A. (2015) Funcionamiento
ejecutivo en ataxia espinocerebelosa. Revista Argentina de Neuropsicología
(27), 35-47. Recuperado de: https://www.revneuropsi.com.ar/cgi-sys/suspendedpage.cgi
Velázquez Pérez, L. (2015) Nueva era en las investigaciones e
intervención sobre la ataxia espinocerebelosa tipo SCA2. Correo científico
médico de Holguín, 19, (4). Recuperado de: https://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812015000400001
Velázquez Pérez, L. C. (2014) Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (parte
A): epidemiología y características clínicas y genéticas.
3 (3), 114-122. Recuperado de: https://www.medigraphic.com/pdfs/invdis/ir-2014/ir143c.pdf
Velázquez Pérez, L. C. et al. (2011) Caracterización integral
de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 en Cuba y su aplicación en proyectos
de intervención. Rev. Cub. Salud pública, 37 (3): 230-244. Recuperado
de: https://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-34662011000300006
Velázquez Pérez, L. y Rodríguez Labrada, R. (2012) Manifestaciones
tempranas de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2. Editorial Holguín 126p
Recibido: 13012019
Aprobado: 15032019
Datos de los autores:
Mairelys Guillen- Reye
Doctora en Medicina General Integral, Especialista en fisiatría.
Policlínico "Rolando Ricardo Estrada", Municipio Baguano, Holguín.
Yaimeé Vázquez
Mojona
Máster en Ciencias
Profesora Asistente
Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias
Manuel Pérez Almenares
Estudiante de cuarto año de la carrera de Cultura Física.
Centro de estudio de Actividad Física Terapéutica y Deportes de
Combate